Genetic Syndromes Associated with Congenital Cardiac Defects and Ophthalmologic Changes - Systematization for Diagnosis in the Clinical Practice / Síndromes Genéticas Associadas a Defeitos Cardíacos Congênitos e Alterações Oftalmológicas - Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica

Abstract Background: Numerous genetic syndromes associated with heart disease and ocular manifestations have been described. However, a compilation and a summarization of these syndromes for better consultation and comparison have not been performed yet. Objective: The objective of this work is to systematize available evidence in the literature on different syndromes that may cause congenital heart diseases associated with ocular changes, focusing on the types of anatomical and functional changes. Method: A systematic search was performed on Medline electronic databases (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs) of articles published until January 2016. Eligibility criteria were case reports or review articles that evaluated the association of ophthalmic and cardiac abnormalities in genetic syndrome patients younger than 18 years. Results: The most frequent genetic syndromes were: Down Syndrome, Velo-cardio-facial / DiGeorge Syndrome, Charge Syndrome and Noonan Syndrome. The most associated cardiac malformations with ocular findings were interatrial communication (77.4%), interventricular communication (51.6%), patent ductus arteriosus (35.4%), pulmonary artery stenosis (25.8%) and tetralogy of Fallot (22.5%). Conclusion: Due to their clinical variability, congenital cardiac malformations may progress asymptomatically to heart defects associated with high morbidity and mortality. For this reason, the identification of extra-cardiac characteristics that may somehow contribute to the diagnosis of the disease or reveal its severity is of great relevance.

Resumo Fundamento: O número de síndromes genéticas descritas que apresentam alguma forma de cardiopatia e manifestações oculares associadas é grande. Contudo, estas síndromes ainda não foram reunidas e sintetizadas para melhor consulta e comparação. Objetivo: O objetivo deste trabalho é sistematizar a literatura, avaliando evidências disponíveis sobre síndromes que cursam com cardiopatia congênita associada a alterações oculares, salientando os tipos de alterações anatômicas e funcionais descritas. Métodos: Dois pesquisadores independentes fizeram uma busca sistemática utilizando as bases eletrônicas Medline (PubMed, Embase, Cochrane, Lilacs), de trabalhos publicados até o mês de janeiro de 2016. Os critérios de elegibilidade utilizados pelos autores incluíram somente artigos publicados sob a forma de relatos de caso ou revisão, que abordassem a associação de alterações oftalmológicas e cardiológicas em pacientes menores de 18 anos e que apresentassem alguma síndrome genética. Resultados: As síndromes genéticas mais frequentes foram: Síndrome de Down, Síndrome Velo-cardio-facial / DiGeorge, Síndrome de Charge e Síndrome de Noonan. Entre as malformações cardíacas, a comunicação interatrial (77,4%), a comunicação interventricular (51.6%), a persistência do canal arterial (35,4%), estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%) foram as mais associadas com achados oculares. Conclusão: Devido à sua variedade clínica, as malformações cardíacas congênitas revelam defeitos que evoluem de maneira assintomática até aqueles que provocam grande morbimortalidade. Dessa forma, encontrar características extra-cardíacas que, de alguma maneira, possam auxiliar no diagnóstico da doença ou revelar a gravidade dessa enfermidade tornam-se de grande relevância.

Brazilian pediatric research groups, lines of research, and main areas of activity / Grupos e linhas de pesquisa pediátrica no Brasil e suas principais áreas de atuação

OBJECTIVES: The Brazilian scientific production in the pediatrics field has been increasing significantly. It is important to identify the distribution and activity of these groups in the country and the main study areas, contributing with data for better resource allocation by institutions. METHODS: An active research was conducted in the National Council of Technological and Scientific Development (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico [CNPq]) website, using as filters the macro area of the research group (Health Sciences), the area (Medicine), and descriptors related to pediatrics. Research lines and main area of pediatric research groups were classified according to the subject predominantly studied by each group. The scientific production of the leader of the pediatric research group between 2011 and 2014 was also analyzed. RESULTS: Most pediatric research groups in Brazil have more than five years of activity and are concentrated in the Southeast and South regions of the country; São Paulo, Rio Grande do Sul, and Minas Gerais are the states with most groups. Of the 132 specific pediatric research groups analyzed, 14.4% have lines of research in multiple areas and 11.4% in child and adolescent health. Among the 585 lines of research of these groups, the most prevalent areas were: oncology, infectious diseases, epidemiology, and gastroenterology. CONCLUSIONS: The pediatric research groups in Brazil have relevant scientific production, including works published in international publications, and are concentrated in regions with higher socioeconomic index. Most groups registered in CNPq started their activity in the last five years (46%), reflecting the recent growth of scientific production in this area. .

OBJETIVOS: A produção científica brasileira na área da pediatria vem aumentando significativamente. Diante desse quadro, é importante identificar a distribuição e atividade desses grupos no país e as principais áreas estudadas para contribuir com dados para que as instituições possam alocar melhor seus recursos. MÉTODOS: Foi feita pesquisa ativa no site do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), que teve como filtros a grande área do grupo - ciências da saúde - e área medicina e descritores relacionados à pediatria. Posteriormente foram classificadas as linhas de pesquisa e a área de atuação principal dos grupos de acordo com os temas prevalentemente estudados. Avaliou-se também a produção científica entre 2011 e 2014 dos coordenadores dos grupos de pesquisa pediátrica pelo currículo Lattes. RESULTADOS: A maioria dos grupos de pesquisa pediátrica do Brasil tem mais de cinco anos de atividade e está concentrada nas regiões Sudeste e Sul. São Paulo, Rio Grande do Sul e Minas Gerais, são os principais estados. Dos 132 grupos específicos de pesquisa pediátrica cadastrados, 14,4% têm linhas de pesquisa em múltiplas áreas e 11,4% em saúde da criança e do adolescente. Entre as 585 linhas de pesquisa desses grupos, são predominantes as áreas: oncologia, infectologia, epidemiologia e gastroenterologia. CONCLUSÕES: Os grupos de pesquisa pediátrica do Brasil têm produção relevante, até mesmo internacional, e estão concentrados nas regiões de maior índice socioeconômico. Grande parte dos grupos cadastrados no CNPq entrou em atividade nos últimos cinco anos (46%), o que evidencia crescimento recente da produção científica nessa área. .